Почему генетические тесты набирают популярность?
Конечно, современные люди, которые решают сделать генетический паспорт или другое исследование генома, стремятся не к идентификации. На первый план выходят совсем другие причины.
* Выявление предрасположенности к тем или иным заболеваниям.
* Планирование здорового потомства.
* Популяризация здорового образа жизни.
Определение риска развития патологии
Если у вас в семье были случаи генетических заболеваний, то проведение теста оправданно. Например, если родственники болели раком, сердечно-сосудистыми заболеваниями, то лучше определить риск заранее. В этом случае можно будет принять меры.
Врачи рекомендуют делать генетические обследования, если у ваших родственников были рак яичников, молочной железы, предстательной железы, желудка, поджелудочной железы, колоректальный рак, аденоматозный полипоз, меланома, рак щитовидной железы.
Планирование беременности
Ряд заболеваний ребенок получает от родителей. Тут возможны варианты: заболевание передается от одного родителя, от обоих, заболевание может передаваться только мальчикам или только девочкам и т.д. При этом родители могут иметь симптомы, а могут и не иметь, все зависит от патологии. Многие люди являются просто носителями мутаций, которые проявляются далеко не всегда. Всю эту информацию будущим маме и папе стоит узнать на этапе планирования беременности. Консультация с врачом-генетиком поможет избежать негативных последствий для ребенка или минимизировать их.
Пренатальный скрининг и генетический скрининг новорожденных
Будущую маму обследуют неоднократно на протяжении беременности. В том числе изучают возможные генетические риски у ребенка: врачи смотрят, нет ли вероятности рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, синдромом Патау и другими патологиями. Почему это важно? Во-первых, родители должны знать эту информацию и быть готовыми к появлению на свет особенного малыша. А во-вторых, раннее выявление некоторых генетических заболеваний буквально спасает ребенка от последствий. Например, к таким болезням относится фенилкетонурия, особенности метаболизма аминокислот. Чем дольше малыш остается без лечения, тем выше вероятность умственной отсталости. Генетический скрининг в первые дни после рождения помогает сразу принять меры и заметно повысить качество жизни детей.
Генетическое исследование чувствительности к препаратам
В последнее время все чаще можно слышать о персонализированной медицине, когда врачи руководствуются не общими рекомендациями, а делают назначения, исходя из индивидуальных особенностей организма пациента. Во многих случаях это возможно, если известны нюансы метаболизма лекарств. Ведь не секрет, что одни люди, к примеру, хорошо реагируют на антибиотики, болезнь у них быстро отступает, а другие продолжают глотать таблетки и при этом болеть. То же справедливо и в отношении других лекарств. Но одно дело лечить ангину или отит, а другое – онкологическое заболевание. Когда счет времени идет на дни, важно сразу подобрать эффективный препарат. В этом помогает генетический тест.
Делать или нет?
Во многих клиниках и лабораториях предлагают сделать так называемый "генетический паспорт", а также предоставить рекомендации на основе его анализа. В рамках генетического паспорта и правда можно выявить наследственную предрасположенность к ряду заболеваний, особенности метаболизма и т.д. Но, к примеру, рекомендации по питанию, физической активности, приему витаминов врачи могут дать и без знаний вашего генома. Вполне возможно, если вас беспокоит предрасположенность к болезням, имеет смысл сделать прицельный тест на них.
Что касается генетических исследований, которые определяют принадлежность к этнической группе, то эксперты советуют относиться к ним с осторожностью. Подобные исследования обычно проводят специализированные лаборатории, которые не дают ответов в форме "вы на 30% русский, на 30% башкир и на 40% грузин". Исследование гораздо тоньше, а в обычных медцентрах результат вряд ли будет информативным.
А вот генетические тесты на пищевую непереносимость делать для того, чтобы похудеть, наверное, не стоит. Диетолог может составить рекомендации, ориентируясь и на данные других исследований. Пищевую непереносимость имеет смысл изучать, если от рациона серьезно зависит состояние здоровья.
